9月12日，中國出生缺陷干預救助基金會在北京舉辦第五屆中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎頒獎儀式。中國科學院院士、復旦大學生殖與發育研究院院長黃荷鳳作為“終身成就獎”獲獎者出席本次活動，該獎項旨在表彰國內科學家在出生缺陷方面學術研究的杰出成就，黃荷鳳院士是本屆唯一一個獲此殊榮的科學家，這是對黃荷鳳院士團隊在出生缺陷科學研究成就方面的充分肯定。在大會現場，黃荷鳳院士發表了獲獎感言，并分享出生缺陷防治工作的成果。

黃荷鳳院士是國內外著名的生殖醫學家，獲得英國皇家婦產科學院榮譽院士、發展中國家科學院院士、中國醫學科學院學部委員等榮譽稱號，目前擔任復旦大學生殖與發育研究院院長、復旦大學附屬婦產科醫院婦產科遺傳中心主任。本屆“終身成就獎”授予中國科學家黃荷鳳院士，其主要緣由是她在出生缺陷源頭防控領域的卓越貢獻。

我國出生缺陷發生率較高，在出生缺陷患兒中，遺傳性出生缺陷占1/3，嚴重影響人口健康，但無有效的治療方法。我國目前實行出生缺陷的三級預防措施，分別在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷的發生，但仍無法從源頭上控制遺傳病患者的致病基因傳遞，造成了大量醫源性的流產和遺傳性出生缺陷兒的誕生，給家庭和社會造成了沉重的負擔。

三十多年來，黃荷鳳院士一直致力于出生缺陷的防控，創建了衛生部首批準入的PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）臨床應用中心，主持創建的中國第一個系統化遺傳病防控技術體系和規?；R床平臺，從遺傳病家系收集、突變基因篩查，到孕前胚胎遺傳學診斷（PGD），再到宮內胎兒基因診斷驗證PGD結果，最后進行長期子代隨訪，達到了從源頭上控制遺傳性出生缺陷的目的。完成了3萬多名胎兒遺傳學診斷和2000余個遺傳病家系 PGT，避免了3000余個出生缺陷等遺傳病患兒出生。

全球首例基于家系遺傳信息的PGT-P男嬰誕生

黃荷鳳院士還在全國范圍內組建出生缺陷的精準防控網絡，創建5G+AI賦能的“出生缺陷一站式防控體系”作為國內首個集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能于一體的一站式出生缺陷防控平臺，實現了高效的遠程會診，使更多群眾能夠擁有公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，為遺傳病源頭防控做出了杰出貢獻，成果亮相國家“十三五”科技創新成就展。其牽頭成立的“紅房子出生缺陷聯盟”目前已有107家聯盟單位，通過整合聯盟醫院優勢資源和學科，調動醫療機構、科研院所、社會團體等方面積極性，聚焦出生缺陷，建立出生缺陷大數據平臺，可為國家出臺更好的提高人口健康的政策提供支持，為助力健康中國發揮巨大的作用，并最終讓患者受益。

黃荷鳳院士帶領團隊和紅房子出生缺陷聯盟單位進行“遠程會診”

黃荷鳳院士團隊出生缺陷成果亮相國家“十三五”科技創新成就展

黃荷鳳院士主持制定染色體病和單基因病臨床診斷規范，主編13部著作，包括中國第一部ART工具書《現代輔助生殖技術》，和第一部PGT工具書《植入前遺傳學診斷臨床實踐》，主編配子/胚胎源性疾病專著《Gamete and embryo-fetal origins of adult diseases》，主編中國第一部《ART 臨床診療指南》和《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》，為中國輔助生殖技術規范化和標準化做出了重要貢獻。其有關控制出生缺陷的生殖技術創建和體系優化的研究成果（第一完成人），獲得國家科技進步二等獎兩項。

黃荷鳳院士在國際上也享有盛譽，獲得2023年“Fuller W. Bazer SSR 國際科學家獎”，該獎項為國際生殖研究協會（Society for the Study of Reproduction，SSR）頒發，旨在表彰北美以外地區工作的生殖科學家在學術研究和研究生培養方面的杰出成就，這是國際上對是黃荷鳳院士在出生缺陷等臨床和基礎研究工作中獲得的成就的高度贊賞。

黃荷鳳院士榮獲“國際科學家獎”

9月12日是中國預防出生缺陷日，中國出生缺陷干預救助基金會同時舉行2023年預防出生缺陷日主題宣傳活動，參加活動人員有國家衛生健康委員會領導、中國出生缺陷干預救助基金會領導、中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎專家代表和獲獎者代表等。據了解，中國出生缺陷干預救助基金會于2011年正式成立，由國家衛生健康委主管。為表彰在我國出生缺陷防治基礎、預防及臨床領域做出突出貢獻的專家學者和組織，2014年7月1日，基金會正式設立“中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎”，每兩年舉辦一次頒獎儀式。