近日，作為國家衛生健康委婦幼司全國產前診斷專家組秘書長單位，北京協和醫院婦產科牽頭全國8家產前診斷機構制定的《染色體微陣列分析技術在產前診斷中的應用指南（2023）》發表在《中華婦產科雜志》和《中華醫學遺傳雜志》上，這一指南得到中央高水平醫院臨床科研專項支持，推動了染色體微陣列分析技術在中國產前診斷領域的規范性應用。
基因組拷貝數變異（CNV），包括基因組片段的缺失和重復，是遺傳病和出生缺陷的重要原因之一。染色體微陣列分析（CMA）技術，也稱染色體芯片，能夠同時檢測基因組中幾乎所有的顯微和亞顯微水平的CNV，顯著提高核型分析的分辨率。2014年，北京協和醫院婦產科邊旭明教授帶領全國產前診斷專家組撰寫了中國首部產前診斷領域CMA專家共識，為CMA技術在中國的推廣應用提供了有力支持。
經過八年多的發展，CMA已成為胎兒染色體拷貝數缺失或重復異常的一線產前診斷技術，廣泛應用于產前診斷領域。隨著技術的發展和診斷病例的積累，亟需進一步規范。2020年，依托中華預防醫學會、中華醫學會醫學遺傳分會相關學組，北京協和醫院產前診斷中心牽頭啟動CMA應用指南撰寫。經來自全國的產前診斷專家研討和審查反饋、廣泛函審修改，CMA應用指南于2023年8月正式刊發。
▲上：全染色體組模擬核型圖；下：染色體嵌合重復與雜合性缺失圖
CMA指南（2023）包含六大章節，對臨床適應征、實驗室檢測和質控、致病性判讀、報告格式和內容、檢測前后臨床咨詢、特殊情況結果驗證和延伸檢測等重要問題提出明確意見和建議，完整集合了全國產前診斷專家的經驗、思考和指導意見，具有很好的指導意義。指南提出了8條產前診斷臨床適應征，其中5條為新增，并對每條適應征給出了推薦等級。指南指出，五大實驗室操作環節均應有質控步驟，其中檢測前確定檢測樣本胎源性至關重要。指南建議，僅報告3類CNV，即致病性、可能致病性、臨床意義未明，對于美國遺傳學與基因組學會指南（ACMG ，2019）評級為可能良性和良性CNV不建議報告。
▲北京協和醫院產前診斷中心實驗室CMA檢測中
婦產科劉俊濤教授強調，臨床醫師要重視檢測前后遺傳咨詢的全面客觀。檢測前應嚴格掌握應用指征，對于符合檢測適應癥的孕婦，應充分告知孕婦及家屬技術適用范圍、檢測范圍、準確性、局限性、檢測周期、檢測費用等，使其在充分知情的情況下自主選擇并簽署同意書。檢測后，要密切結合胎兒和家系臨床信息進行CMA檢測結果解讀。
北京協和醫院產科中心正在積極組織培訓，幫助全國產科同仁更好地理解和應用CMA指南。第19個中國預防出生缺陷日之際召開的指南解讀會吸引了全國500多家產前診斷中心的2600多人在線學習并熱烈交流。
編寫專家 北京協和醫院產科中心副主任，副主任醫師，國家產前診斷技術專家組成員及專家組秘書處負責人，中國優生科學學會出生缺陷控制專業委員會委員及全國青年委員會主任委員。作為主要執筆者完成多部技術指南或共識的編制，曾獲中華醫學科技獎三等獎，華夏醫學科技獎三等獎。 北京協和醫院產科中心主任醫師、碩士研究生導師。專業方向為母胎醫學、產前遺傳咨詢和遺傳學檢測、介入性產前診斷?，F任中華預防醫學會出生缺陷預防與控制委員會委員、中華醫學會遺傳學分會細胞遺傳及基因組學學組委員。 北京協和醫院產前診斷中心實驗室負責人。長期從事染色體核型分析、血清學篩查，無創DNA檢測（NIPT）的工作，以及實驗室管理和質量控制工作。擅長原位羊水培養、高分辨染色體核型分析、熒光原位雜交等細胞遺傳學產前診斷技術。 通訊作者 北京協和醫院產科中心主任醫師、博士研究生導師。國家衛生健康委員會全國產前診斷技術專家組成員、中國醫師協會遺傳醫師分會副會長及北京遺傳學會候任主委、中國優生科學協會副會長、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會產前診斷專委會主委、中國醫師協會婦產科醫師分會母胎醫學專業委員會副主委。承擔多項國家級科研課題，曾獲中華醫學科技獎二等獎等多個獎項。
